ГАРГОИЛИЗМ

(МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ, СИНДРОМ ГУРЛЕРА, СИНДРОМ ГУНТЕРА, МНОЖЕСТВЕННЫЙ ДИЗОСТОЗ, БОЛЕЗНЬ ПФАУНДЛЕРА, БОЛЕЗНЬ ЛОРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИЛЯ, ХОНДРООСТЕОДИСТРОФИЯ, ЛИПОХОНДРОДИСТРОФИЯ)

Гаргоилизм – это общее название группы заболеваний, причиной которых является патология соединительной ткани, различающихся по характеру обменных нарушений, однако имеющих сходные клинические признаки. Заболевания связаны с наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде «болезни накопления» и приводят к различным дефектам костной, хрящевой и других типов ткани. При всех заболеваниях происходит одновременное поражение нескольких органов и систем - центральной нервной системы, органов зрения, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов, таким образом, можно говорить о системном заболевании. Различные группы этих заболеваний были описаны в разное время несколькими учеными из разных стран, благодаря чему болезни были названы по имени этих исследователей. Общее название «гаргоилизм» дано группе заболеваний в связи с некоторым внешним сходством больных со скульптурными изображениями химер (gargoiles), украшающих, в частности, знаменитый собор Нотр-дам-де-Пари в Париже.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ГАРГОИЛИЗМА

У больных отмечаются карликовый рост, «башенная», слегка вытянутая форма черепа, выпуклый с широкими надбровными дугами лоб, плоский с широким основанием нос, утолщенные губы, большой язык, деформированные ушные раковины, жесткие волосы на голове и коже туловища. Характерны короткая шея и туловище, кифоз (искривление) грудного или поясничного отделов позвоночника, короткопалость, увеличенный живот, гепатоспленомегалия (одновременное значительное увеличение печени и селезенки), пупочные и паховые грыжи. Как правило, заболевание дает о себе знать уже в раннем возрасте - у детей развивается ограничение подвижности мелких и больших суставов, наблюдаются задержка психомоторного развития и отставание в умственном развитии (слабоумие, вплоть до идиотии на рушение речи и иногда снижение слуха).

Гаргоилизм может сопровождаться помутнением роговицы, пороками сердца, нарушениями деятельности сердечно-сосудистой системы, дыхательными расстройствами и склонностью к респираторным инфекциям. К сожалению, даже при своевременно выявленных заболеваниях детская летальность очень высока: дети обычно не доживают до 10-летнего возраста, причиной чему – присоединенная инфекция и сердечно-сосудистая недостаточность.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования или рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой, поражая, соответственно, в 2 раза чаще мальчиков, чем девочек. Клинические исследования подтвердили, что чаще всего больные мукополисахаридозом дети рождаются у кровных родственников, т.к. в основе заболевания лежат генетически обусловленные нарушения обмена кислых мукополисахаридов - сложных белково-полисахаридных образований, которые играют важную роль в структуре и функционировании соединительной ткани. Эти образования накапливаются в соединительной ткани и внутренних органах, одновременно выводясь с мочой в избыточных количествах.

Одним из характерных признаков гаргоилизма является интеллектуальный дефект. Да, в первые годы жизни у больных гаргоилизмом действительно медленно нарастает слабоумие, что связано с поражением клеток головного мозга продуктами нарушенного обмена. Однако, строго говоря, гаргоилизм относят к олигофрениям без должного основания.

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГАРГОИЛИЗМА

Диагностика гаргоилизма основывается в первую очередь на характерной клинической картине визуальных признаков, подкрепляясь генетическими и лабораторными данными. Биохимическое обследование включает исследование мочи больных на кислые мукополисахариды (реакция Барри с толуидиновым синим, реакция преципитации кислых мукополисахаридов с альбумином - реакция Дорфмана).

Специфическая терапия гаргоилизма не разработана. Чаще всего лечение заключается в назначении высоких доз АКТГ (адренокортикотропный гормон) для угнетения синтеза кислых мукополисахаридов, а также специальных препаратов, улучшающих метаболические процессы в мозге. Если имеет место недостаточность функции щитовидной железы, что выясняется при дополнительном обследовании, целесообразно назначение тиреоидина. Положительный терапевтический эффект дает применение высоких доз витамина А и рентгеновского облучения гипофиза. Одновременно больным прописывается индивидуально разработанная диета с дефицитом витамина С.